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2016-06

孕期维生素过量，孩子易自闭

美国霍普金斯大学研究结果显示，孕妇叶酸水平过高，其下一代患自闭症的风险增高。叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。我国规定已婚夫妇怀孕前3个月开始补充叶酸，以预防新生儿神经管畸形。专家建议，针对有明确遗传性易栓症病史，伴有静脉血栓、肺栓塞等家族史或过去史，有不良妊娠史，合并系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征，高血压、糖尿病家族史或个人史，合并心脏病等重点患者，应该尽早进行叶酸相关基因重点筛查，结合基因检测结果，对每一个孕妇的叶酸补充剂量等进行个体化指导。
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2016-02

胎心监护和数据噪音

对于孕妇来说，胎儿在子宫里的安全情况，绝对是件大事。所以，现在市面上会有卖家用的胎心仪，供孕妇在家里就可以听胎心。但是，孕妇在家听的胎心，只能获得听胎心那一分钟时的胎心率，只能获得一个时间点的数据，这个数据是非常粗糙的，甚至还会存在假象。我们不能以听胎心正常作为依据来判断胎儿在宫内的安全，不建议孕妇自己在家听胎心。
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2016-01

父亲年龄也影响胎儿患唐氏综合征风险

众所周知，母亲年龄越大，宝宝出现遗传异常的风险就越高。然而，随着男性年龄的增长，他的孩子患上唐氏综合征的风险可能也会升高——父亲的年龄越大，制造精子的过程出错的概率就越高，可能导致精子出现问题，比如说，多出来一条染色体。研究结果表明，40岁以上的父亲，其年龄对孩子的影响最为显著；但过于年轻的父亲可能也有较大风险。
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2015-05

孕妇成摇钱树——部分医院滥用无创产前筛查调查

产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创DNA产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。业内人士表示，相关部门应加强对无创产前筛查的监管，防止检查成为某些医院和医生赚钱的工具。
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2015-01

第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构名单

国家卫计委批准108家医疗机构开展NIPT高通量测序临床试点：第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构名单（国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知－附件1）
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2015-01

高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）

2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行），规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制，给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模板，为试点单位开展高通量基因测序产前筛查与诊断提供了详细的指导。
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2014-06

NIPD、NIPT、NIPS与NIDT，它们背后的故事

通过高通量测序技术分析母体外周血胎儿游离DNA，从而对胎儿染色体非整倍体进行无创产前检测，这一技术在国际上已经进入临床应用。NIPT这一英文缩写逐渐成为最为热点的术语之一。偶尔，我们也会见到NIPD或者NIPS这两种提法。这几个术语意义相近，却又有细微的差别，让我们一起看一下它们的含义以及彼此的关系。不同词汇的使用所折射出的是技术的发展以及人们对新事物认知的改变过程。
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2014-05

生儿生女可以选择吗

选择生儿生女，在我们国家是一种很封建、很落后的想法。我们的先进思想是生男生女都一样。这里讨论的不是具有先进思想的人类，而是没有思想的动物。不是基于聪明的头脑，而是基于自然选择所塑造的动物的本能，可能从分子、细胞到组织器官甚至行为上的本能。生儿生女可以选择吗？这样的问题，不同生物学家会有两种不同的思路。
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2014-02

美国、加拿大、日本、意大利针对NIPT临床应用的指导意见

产前筛查、产前诊断是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的方法都无法达到既精准又安全无创。随着高通量测序技术的发展，DNA测序成本的降低，一项新的产前检测技术——无创产前DNA检测应运而生，美国、加拿大、日本、意大利均先后发布了针对NIPT临床应用的指南与委员会指导意见。
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2013-04

一个人的世界——也说自闭症

在日常生活中，大家或许会见着这么一些人，他们的社交、沟通方式都很奇怪，兴趣和行为也不同于常人。时而喃喃自语，目中无人，时而情绪暴躁，连哭带闹……他们渴望关怀，但时常失落；他们向往群体，但黯然的回眸中，常常伴随着孤单的背影和那迷失的前路。这，就是我们这篇故事的主角，那些来自“星星的孩子”，那些长期活在一个人世界的孤行者。他们，常被称为自闭症者，也被叫作孤独症儿。

相关疾病词条

叶酸缺乏 NIPT 产前筛查与诊断唐氏综合征 18三体综合征 13三体综合征神经管缺陷唐氏筛查羊水穿刺染色体非整倍体自闭症

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