产前筛查 是指通过对母体标志物的检测,来发现可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇。产前筛查是无创的,孕妇一般都要进行产前筛查。广义上也可以把产前筛查包括在产前诊断的概念内。

产前诊断 是指通过对高风险孕妇的进一步检查,来发现和确诊先天性缺陷和遗传性疾病胎儿。产前诊断是有创的(也称为介入性或侵入性),高龄孕妇和其它可被认为高风险孕妇的,建议直接做产前诊断。 [了解更多]

The typical disease in prenatal screening and diagnosis - Down's syndrome

产前筛查与诊断的典型针对疾病——唐氏综合征

唐氏综合征介绍

唐氏综合征,即为21三体综合征,又称先天愚型、Down综合征、T21,是一种染色体非整倍体疾病。

患者细胞内21号染色体有三条(比正常的两条多一条),发病率约为1/600~1/800。六成患者在胎儿早期即夭折流产,存活者先天性智力低下、生长发育迟缓并伴发多系统畸形。

唐氏综合征可通过产前筛查与诊断发现,从而终止妊娠,避免悲剧。 [了解更多]

其他针对疾病

Prenatal screening and diagnosis of a variety of detection methods

产前筛查与诊断的各种检测方法

筛查

◇ 唐氏筛查(血清学筛查)

通常意义上的产前筛查,指的就是唐氏筛查。准确率约为60%~80%,有5%的假阳性率。

唐氏筛查通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。 [了解更多]

超声检查(影像学检查)

NIPT(无创产筛)

诊断

◇ 羊水穿刺

羊水穿刺,又叫羊膜穿刺术,通过抽取孕妇的羊水标本来获取胎儿信息,进行产前诊断。准确率为99%~100%。

该过程是在超音波导引下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水,属于有创(介入性)检测,有损伤母体和胎儿以及宫内感染的风险,有0.5%~1%的流产率。 [了解更多]

绒毛膜穿刺

脐静脉穿刺

Introduction of new technology NIPT (non invasive production)

新技术NIPT(无创产筛)介绍

  • NIPT,即为无创产前筛查,是一项新型的、针对胎儿染色体非整倍体疾病的产前检测技术,简单、安全、快速、准确,目前在国内临床上已有超过20万例应用。[了解更多]



    该技术仅需抽取孕妇静脉血,即可判断胎儿是否患有唐氏综合征(T21)、18三体综合征、13三体综合征这三大染色体非整倍体疾病。

    目前NIPT对21三体、18三体、13三体综合征的检测准确率分别为99%、97%、90%。

  • 2014年12月13日 梁咏琪 获邀成为首位NIPT代言人
  • NIPT的原理

    1997年,香港中文大学卢煜明教授在怀有男性胎儿的孕妇外周血中扩增到了Y染色体的片段,证明了孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,基于此开启了非介入性产前检测方法的研究。

    当胎儿患有染色体非整倍体疾病(如唐氏综合征)时,母体外周血中对应染色体占整个基因组的比例就会比正常的要高。

    因此,通过基因检测的技术和统计学的方法就可以计算区分。[了解更多]

NIPT特性图示

NIPT不同的叫法

无创产筛

无创产前基因检测

胎儿染色体非整倍体无创基因检测

高通量基因测序产前筛查与诊断

无创产前DNA检测

无创产前筛查

小知识

现在通用的术语NIPT全称 Non-Invasive Prenatal Testing。Testing直译是检测,为什么都说是筛查呢?

其实学界还有几种说法——NIPD、NIPS、NIDT。这几个术语意义相近,却又有细微的差别,其使用的选择,折射出的是技术的发展和人们对新事物认知的改变过程。

详见《NIPD、NIPT、NIPS与NIDT,它们背后的故事》(作者:华大王威)

As the mother in pregnancy how to choose

作为在孕妈妈该怎么选择

选择进行流程图

(注:对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇,应当在孕15周~20周+6天期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。)

The advantages and application of NIPT

NIPT的优势及适用人群

是分子水平检测,与唐氏筛查相比,准确率高(99%)


是无创的,与有创产前诊断相比,更安全,没有流产和感染的风险

仅需抽取孕妇外周血即可检测,出报告时间快,对孕妇及家人的心理负担较轻

可进行检测的孕周范围广,不受孕周和时限的限制

适用人群

  • 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即,1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

    有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

    就诊时,患者为孕期20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

禁用人群

    慎用人群,即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降,即筛查的检出率下降,假阳性及假阴性率上升。包括以下几种情形:

  • 高体重(体重>100 千克)

    合并恶性肿瘤

  • 通过体外受精-胚胎移植式受孕

    孕周<12周

  • 双胎妊娠

    产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁

不适用人群

  • 染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

    孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

    胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

    各种基因病的高风险人群。

引自《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》

Learn more - the development, current situation and Prospect of NIPT

了解更多——NIPT的发展、现状、展望

国家卫计委批准开展NIPT

首批试点机构一览

价格水平

无创DNA检测的费用在1000-3000元不等。具体来说,影响无创DNA检测费用的因素主要有以下几点:选择医院的级别、医院的环境、服务内容、专家水平、检查设备、技术水平等。

因此,准妈妈们在做检查时首先要考虑的是安全问题,应该尽量选择拥有国家卫生部门许可资质的医院,专业的检测技术人员、数据分析人员、报告解读人员能够提供更加完善的服务和更好的体验。而正规的医院及检测机构,收费更规范,也保证了准确的筛查率。

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